BRCA1遺伝子の13のエクソンにおける約4,000個の一塩基バリアント(SNV)別にがんの発症リスクを評価【Nature】

 発現を妨げるようなSNVが約300同定された一方で、非機能性のミスセンスSNVが約400同定された。

 

 Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing

 

Nature 2018年9月12日オンライン版

 

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