がん抑制遺伝子TP53の活性化変異が原因で起こる「新たな先天性骨髄不全症」を発見【弘前大学・AMED】

 先天性骨髄不全症は、血液を作り出す細胞が先天的に障害され、赤血球や白血球などが減少してしまう疾患の総称。その中に、赤血球の産生だけが障害され、生まれた時から重い貧血に悩まされるダイアモンド・ブラックファン貧血(DBA)という疾患がある。DBAは国の指定難病の一つで、全国の患者数は約250例と推定されている。今回、DBAと臨床的に診断された患者の中に、がん抑制遺伝子TP53の活性化変異が原因で起こる「新たな先天性骨髄不全症」が発見されたという。


 弘前大学小児科学講座の土岐力講師、伊藤悦朗教授らのグループは、京都大学医学部腫瘍生物学講座の吉田健一助教、小川誠司教授らとの共同研究により、新たな先天性骨髄不全症を発見しました。

 本研究は、“TP53の遺伝子産物p53の活性化が骨髄不全症を引き起こす”という従来の仮説を直接的に証明しました。さらに、重要ながん抑制遺伝子TP53の機能について新たな知見を見出し、先天性骨髄不全症の新規治療法やがんの予防法の開発に結びつく可能性を提供するものです。
 本研究成果は、米国学術雑誌「The American Journal of Human Genetics」に掲載されました。(オンライン版公開日:日本時間 2018年8月24日 午前1時)

 

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