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日本人遺伝性乳がん、病的バリアントの頻度は5.7%【Nat Commun】

2019-07-06
Nature Communications
推薦記事 明石 定子 氏 昭和大学病院 乳腺外科 准教授

Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls

 本研究では日本人乳がん患者7,051例および日本人女性1万1,241例において、次世代シーケンサーにより11の遺伝性乳がん遺伝子の病的バリアントを検討した。
 同定された1,781のバリアントのうち、244が生殖細胞系列の病的バリアントに分類された。病的バリアントは乳がん患者群の5.7%に認められ、年代別の検討では40歳未満が15.0%と最も高く、80歳以上が3.2%と最も低かった。いずれの年代においてもBRCA1/2の病的バリアントが3/2以上を占めていた。本検討の結果、BRCA1/2、PALB2、TP53が日本人女性における主要な遺伝性乳がん遺伝子であることが示された。

Nat Commun 2018; 9 :4083