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希少疾患患者、世界で3億人超

2019-11-06
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疾患負荷は決して小さくない

 希少疾患の克服は世界的な課題だが、これまでデータ不足により正確な有病率の推算は困難であった。フランス国立衛生医学研究所(INSERM)US14のStéphanie Nguenguan氏らは、同研究所が構築・整備した希少疾患に関する世界最大の疫学データベースOrphanet用いた最新の解析結果をEur J Hum Genet2019年9月16日オンライン版)に発表。3,500以上の希少疾患の有病率を検討した結果、全世界で3億人超が希少疾患に罹患していると推算され、その約80%を149の疾患が占めていたという。