乳腺

論文紹介

NCCN基準を用いて乳がん遺伝子変異の感度と特異度を評価【JCO】

Evaluation of Germline Genetic Testing Criteria in a Hospital-Based Series of Women With Breast Cancer

J Clin Oncol 2020年3月3日オンライン版

 本検討では、米国の女性乳がん患者3,907例を対象に、9つの乳がん遺伝子(ATMBRCA1BRCA2CDH1CHEK2NF1PALB2PTENTP53)の生殖細胞系列病原性変異体を評価した。評価には、米国国立総合がんネットワーク(NCCN)の遺伝性がん基準を用いた。全3,907例のうち、1,872例(47.9%)がNCCNの条件を満たし、満たさない患者群と比較して、9つの乳がん遺伝子変異を有している割合が高かった(9.0% vs. 3.5%、P<0.001)。条件を満たさない2,035例において、 BRCA1またはBRCA2を有する割合は、0.7%であった。9つの遺伝子変異におけるNCCN基準の感度は70%で、 BRCA1またはBRCA2では87%、特異度は53%であった。NCCN基準を拡大し、乳がんと診断された時点で65歳以下であった患者をすべて含めると、9つの遺伝子変異の感度は90%、 BRCA1またはBRCA2遺伝子変異の感度は98%であった。

2020-03-09
Journal of Clinical Oncology