白血病

プレスリリース

コヒーシン遺伝子変異による白血病発症の機序を解明

 京都大学大学院腫瘍生物学講座の小川誠司教授、越智陽太郎特定助教、マサチューセッツ工科大学・コーク癌総合研究所の鈴木洋客員研究員、東京大学定量生命科学研究所・ゲノム情報解析研究分野の白髭克彦教授、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターの宮野悟教授らを中心とする研究チームは、3,000症例以上の白血病の大規模なゲノム解析、ノックアウトマウスの解析、次世代シーケンサーを活用した統合的エピジェネティック解析を実施。その結果、

(1) コヒーシンの1つであるSTAG2遺伝子変異がRUNX1遺伝子変異と高頻度に共存すること

(2) これらの遺伝子の両方に異常が生じることで、骨髄異形成症候群を発症すること

(3) コヒーシン変異が染色体の3次元構造の変化などのエピジェネティックな異常を引き起こし、更にRUNX1変異が加わることでその異常が加速し、発がんに至ること

などを解明しました。

 本研究成果は、2020年4月6日に米国癌学会の学会誌である「Cancer Discovery」にオンライン掲載されました。

2020-04-07
東京大学