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プレスリリース

全ゲノムシークエンス解析により大腸がん・乳がん・前立腺がん遺伝学的検査の有効性を検証

 理化学研究所生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの劉暁渓基礎科学特別研究員(研究当時)、桃沢幸秀チームリーダー、東京大学大学院新領域創成科学研究科の松田浩一教授らの共同研究グループは、日本人の大腸がん・乳がん・前立腺がん患者らの全ゲノムシークエンス解析を行い、各がんの遺伝学的検査に対する有効性を検証しました。

 今回、共同研究グループが、バイオバンク・ジャパンで収集された大腸がん・乳がん・前立腺がんの早期発症者を含む日本人1,037人の全ゲノムシークエンス解析を行った結果、NCCNガイドラインで各疾患の遺伝学的検査の対象に指定されている遺伝子(大腸がん:12個、乳がん:11個、前立腺がん:9個)に病的バリアントを保有する日本人患者の割合は、乳がん、大腸がん、前立腺がんの順に高いことが分かりました。さらに、NCCNガイドラインに指定されていない遺伝子も調べるため、CGCデータベースに含まれる98遺伝子を解析したところ、前立腺がんの患者に病的バリアントが多く検出されました。これらの結果により、NCCNガイドラインに指定された遺伝子は日本人集団に対する検査でも有用であること、一方で前立腺がんではその他の遺伝子も検査する必要があることが明らかになりました。

 本研究は、科学雑誌『JCO Precision Oncology』のオンライン版(3月24日付)に掲載されました。

2020-04-09
理化学研究所